Der Einfluss unseres Erbgutes auf die Behandlung mit Medikamenten
Haben Sie schon von Krankheiten gehört, die durch Veränderung unseres Erbgutes entstehen und dass es auch für Sie in anderer Hinsicht wichtig sein kann, zu wissen, ob Mutationen / Veränderungen in Ihren Genen vorhanden sind?
Bei der Mukoviszidose, der Sichelzellanämie oder bei der Huntington-Krankheit sind Veränderungen (Mutationen) in einem einzigen Gen dafür verantwortlich, dass die betroffenen Menschen krank werden. Durch Veränderung mehrerer Gene wiederum treten andere Krankheiten, wie Diabetes mellitus, bestimmte Formen von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und viele neurologische Erkrankungen auf.
Was sind Gene?
Sie sind Abschnitte auf der DNA (diese enthält alle Erbinformationen, die der Körper für seine Entwicklung und Funktion braucht) die Informationen für ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Funktion in einem Organismus tragen.
Was hat das nun mit der Behandlung zu tun?
Heute ist das Wissen über die Genetik bereits so umfangreich und die Wissenschaftler verstehen die molekularen Abläufe bereits so gut, dass:
- immer umfangreicher Aussagen zum individuellen, genetischen Risiko an einer bestimmten Krankheiten zu erkranken (Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen oder Alzheimer oder Parkinson) getroffen werden können.
- in einigen Fällen Krankheiten vorbeugend behandelt werden können.
- es in Abhängigkeit des genetischen Codes möglich ist, für bereits erkrankte Personen, eine individuelle, personalisierte Behandlung zu entwickeln.
- genetische Veränderungen zu pharmakokinetischen Unregelmäßigkeiten führen, die in der Therapie klinisch hoch relevant sein können und das mit der eigentlichen Krankheit, die bei einem Patienten behandelt werden soll, nichts zu tun hat.
Was bedeutet nun die vierte Aussage genau?
Arzneimittel wirken nicht bei allen Menschen gleich gut und manche Patienten klagen über mehr Nebenwirkungen als andere. Diese unterschiedlichen Reaktionen basieren eben auf dem individuellen Stoffwechsel dieser Menschen. Voraussetzung für die optimale Wirksamkeit eines Medikaments ist, dass seine aktive Form eine bestimmte Zeit im Körper verweilen kann. An der Aktivierung und am Abbau des Medikaments ist der körpereigene Stoffwechsel maßgeblich beteiligt und dieser arbeitet aufgrund kleinster Unterschiede im genetischen Bauplan bei manchen Menschen sehr viel schneller. Das wiederum bedeutet, dass kein ausreichend hoher Spiegel des Medikamentes im Körper vorliegt und sich eine nur schwache bis gar keine Wirkung des Medikamentes entfaltet.
Im anderen Fall wird das Medikament deutlich langsamer als normal vom Körper abgebaut und häuft sich durch die regelmäßige Einnahme des Medikaments der Wirkstoff im Körper an. So kann es regelmäßig zu Nebenwirkungen kommen.
Diese therapierelevanten Veränderungen im Erbgut werden, ebenso wie krankheitsverursachende, vererbt und sind in allen Zellen des Körpers vorhanden.
Nun ist es möglich über ein Testsystem solche Unterschiede erkennbar und zur Optimierung medikamentöser Therapien nutzbar zu machen. Durch einen Abstrich der Mundschleimhaut werden Zellen gewonnen, die einmal genetisch analysiert werden (bisher ca. 100 Variationen in über 30 Genen) und aus denen das individuelle Stoffwechsel- und Wirkprofil bestimmt wird.
7 bis 10 Tage nach Eingang der Probe im Labor, kann das Ergebnis der Untersuchung im Portal des Labors abgerufen werden. Es enthält das individuelle genetische Profil und eine Liste bestimmter Wirkstoffe. Ebenfalls hinterlegt sind Hinweistexte, Empfehlungen und Warnungen, die aus internationalen pharmakogenetischen Studien und Richtlinien pharmakogenetischer Konsortien stammen und stetig aktualisiert werden.
Wenn sich aus diesem Profil Hinweise ergeben, dass ein Wirkstoff bei der untersuchten Person nicht optimal wirken kann oder voraussichtlich starke Nebenwirkungen verursacht, kann mit den detaillierten Inhalten, die konkret auf den fraglichen Wirkstoff zugeschnitten sind, eine wichtige Optimierung der Verordnung, z.B. eine Empfehlung zur individuellen Dosisänderung oder zum Ausweichen auf einen Alternativwirkstoff vorgenommen werden.
Von Vorteil ist, dass der Patient sein aktuelles Profil, das sicher in der Datenbank des Labors gespeichert wird, jederzeit einsehen und abrufen kann. Dafür erhält er eine Kundenkarte mit seinem persönlichen Schlüssel, der für den Abruf der Daten eingegeben werden muss. Die Einsicht in die vorliegenden Daten kann, nach Autorisation durch den Patienten auch vom behandelnden Arzt oder durch einen Apotheker erfolgen.
Sind Sie an einem solchen Test interessiert, können Sie mich gerne kontaktieren.